EN FERTILIDAD, LOS ESTUDIOS GENÉTICOS SE REALIZAN EN LAS SIGUIENTES SITUACIONES:
- Infertilidad de larga data sin causa aparente.
- Infertilidad con trastorno severo del semen.
- Mala calidad en los óvulos luego de un tratamiento de FIV.
- Mala calidad embrionaria.
- Abortos a repetición.
- Antecedentes de trastornos genéticos en la familia.
- Embarazo anterior con síndrome malformativo.
- Deseo de conocer si un miembro de la pareja es portador/a de enfermedades recesivas (panel de recesivas).
La finalidad de estos estudios es conocer si se es portador/a de alguna condición genética que condicione o aumente el riesgo de herencia de esta condición en la descendencia, y que pueda originar alguna enfermedad o impedimento para que los embarazos prosperen.
ESTUDIOS GENÉTICOS EMBRIONARIOS
PGT-A: Definiciones y utilidad
Para que se produzca un embarazo, tiene que existir un embrión euploide (con la cantidad normal de cromosomas), que se implante en un endometrio receptivo.
No todos los embriones son normales genéticamente, y esta es la principal limitante para el logro del embarazo. La transferencia embrionaria se realiza en base al aspecto embrionario, pero esto no significa que el embrión sea genéticamente normal. A su vez, los embriones que no tienen un aspecto óptimo pueden implantarse, por lo que la normalidad genética es el principal determinante del resultado.Es por esto que los tratamientos no son 100% efectivos.
El PGT-A, o test genético preimplantacional para aneuploidías, es un estudio que se le hace al embrión para conocer la cantidad de cromosomas que tiene.
Para ello, se lo deja evolucionar hasta el día 5 o 6 para que forme un blastocisto (80 a 130 células), y se extraen mecánicamente y con láser 5 células de la zona de la futura placenta. Luego, se envían las células obtenidas para su estudio con un secuenciador de ADN, lo que nos permite saber qué embrión/es presenta/n cantidad normal de cromosomas, para ser transferidos.
El PGT-A es de especial utilidad en mujeres mayores a 35 años, en pacientes con abortos recurrentes sin causa explicable, o en pacientes que experimentan falla de implantación embrionaria de manera repetida.
El hecho de que un embrión sea euploide, no le confiere 100% de chance de lograr un embarazo. Tiene que tener la maquinaria para la implantación funcionando de manera normal, y el endometrio debe ser receptivo, lo cual no siempre ocurre. Por eso, la tasa de embarazo publicada en el mundo es de 60 a 70% por embrión euploide.
PGT-M o PGT-SR:
Cuando una persona presenta una enfermedad genética (por un gen defectuoso), o es portadora de una mutación que en sí misma no produce enfermedad pero puede generarla en la descendencia, existe la posibilidad de secuenciar ese gen para tener el “molde” de esa mutación. Posteriormente, se realiza un ciclo de ICSI con biopsia embrionaria, y se compara ese gen con los de las células obtenidas en la biopsia, lo cual nos permite identificar qué embrión NO tiene la enfermedad. Este procedimiento permite la transferencia de un embrión que NO heredará la enfermedad de riesgo de quien realice el tratamiento.
ESTUDIOS GENÉTICOS EMBRIONARIOS
PGT-A: Definiciones y utilidad
Para que se produzca un embarazo, tiene que existir un embrión euploide (con la cantidad normal de cromosomas), que se implante en un endometrio receptivo.
No todos los embriones son normales genéticamente, y esta es la principal limitante para el logro del embarazo. La transferencia embrionaria se realiza en base al aspecto embrionario, pero esto no significa que el embrión sea genéticamente normal. A su vez, los embriones que no tienen un aspecto óptimo pueden implantarse, por lo que la normalidad genética es el principal determinante del resultado.Es por esto que los tratamientos no son 100% efectivos.
El PGT-A, o test genético preimplantacional para aneuploidías, es un estudio que se le hace al embrión para conocer la cantidad de cromosomas que tiene.
Para ello, se lo deja evolucionar hasta el día 5 o 6 para que forme un blastocisto (80 a 130 células), y se extraen mecánicamente y con láser 5 células de la zona de la futura placenta. Luego, se envían las células obtenidas para su estudio con un secuenciador de ADN, lo que nos permite saber qué embrión/es presenta/n cantidad normal de cromosomas, para ser transferidos.
El hecho de que un embrión sea euploide, no le confiere 100% de chance de lograr un embarazo. Tiene que tener la maquinaria para la implantación funcionando de manera normal, y el endometrio debe ser receptivo, lo cual no siempre ocurre. Por eso, la tasa de embarazo publicada en el mundo es de 60 a 70% por embrión euploide.
El PGT-A es de especial utilidad en mujeres mayores a 35 años, en pacientes con abortos recurrentes sin causa explicable, o en pacientes que experimentan falla de implantación embrionaria de manera repetida.
PGT-M o PGT-SR:
Cuando una persona presenta una enfermedad genética (por un gen defectuoso), o es portadora de una mutación que en sí misma no produce enfermedad pero puede generarla en la descendencia, existe la posibilidad de secuenciar ese gen para tener el “molde” de esa mutación. Posteriormente, se realiza un ciclo de ICSI con biopsia embrionaria, y se compara ese gen con los de las células obtenidas en la biopsia, lo cual nos permite identificar qué embrión NO tiene la enfermedad. Este procedimiento permite la transferencia de un embrión que NO heredará la enfermedad de riesgo de quien realice el tratamiento.
