La medicina fetal es una rama de la obstetricia que se ocupa del manejo de los embarazos de alto riesgo, y cuyos pilares son el diagnóstico prenatal y la cirugía intrauterina. La medicina fetal transformó al feto en paciente, otorgándole a él/ella y a su familia el derecho al diagnóstico y al tratamiento de sus patologías durante el período prenatal, como así también el derecho a nacer en el momento y lugar adecuado a sus necesidades personales.
Diagnóstico prenatal:
¿PARA QUÉ SIRVE?
Es la primera ecografía del embarazo. Sirve para corroborar que el embrión está correctamente implantado dentro de la cavidad uterina y que presenta actividad cardíaca. Además, se utiliza para calcular con mayor exactitud la edad gestacional del embrión.
¿CUÁNDO SE REALIZA?
Se realiza entre las semanas 6 y 9 de embarazo (contando desde el primer día de la última menstruación).
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
El estudio se realiza por vía transvaginal. Es un procedimiento totalmente inofensivo para el embrión y no es doloroso para la paciente, sólo puede ocasionar una leve molestia en algunos casos.
¿QUÉ VOY A VER DURANTE LA ECOGRAFÍA?
Durante la ecografía, se medirán el saco gestacional (saco que contiene al embrión), la longitud embrionaria y la frecuencia cardíaca fetal. Se observarán además los ovarios.
En algunos embriones, sobre todo cuando la ecografía se realiza cerca de la semana 9, ya pueden observarse algunos movimientos.
Durante esta ecografía no puede evaluarse todavía la anatomía del embrión debido a su pequeño tamaño.
¿QUÉ ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS PODRÍAN SER NECESARIOS LUEGO DE ESTA ECOGRAFÍA?
En caso de que el embrión todavía no pueda ser visualizado o que no se pueda detectar actividad cardíaca, se sugerirá repetir el estudio en 7 a 10 días.
¿PARA QUÉ SIRVE?
El screening combinado del primer trimestre es un método de pesquisa que permite identificar a las pacientes que tienen un riesgo aumentado de que su bebé presente anomalías genéticas en especial trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Además, permite estudiar por primera vez la anatomía fetal y detectar una gran cantidad de anomalías fetales, algunas de ellas muy severas.
Por otro lado, este estudio permite detectar a las gestantes que tienen un riesgo aumentado de desarrollar preeclampsia a edades gestacionales tempranas. La preeclampsia es un trastorno hipertensivo propio del embarazo y es una de las principales causas de complicaciones severas de la salud de la madre y el feto. Gracias a la detección temprana de las pacientes de riesgo, es posible prevenir el desarrollo de la enfermedad y sus consecuencias indeseadas.
¿CUÁNDO SE REALIZA?
Se realiza entre las 11 semanas y 0 días hasta las 13 semanas y 6 días de embarazo.
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
El estudio consiste en un cálculo del riesgo que se realiza teniendo en cuenta los antecedentes maternos, marcadores ecográficos (medidos durante la ecografía) y marcadores bioquímicos (medidos en sangre materna).
La ecografía se realiza en la mayoría de los casos por vía abdominal. Sin embargo, por la contextura física materna, la posición del útero o la posición del feto puede ser necesario realizar la ecografía por vía transvaginal.
¿QUÉ VOY A VER DURANTE LA ECOGRAFÍA?
Durante la ecografía podrá verse la anatomía fetal (cabeza, cerebro, cara, tórax, corazón, abdomen, pelvis, columna y extremidades). Se estudiarán además los marcadores ecográficos para el cálculo de riesgo (translucencia nucal, hueso nasal, válvula tricúspide del corazón, flujo en el ductus venoso fetal y flujo en las arterias uterinas maternas).
El feto ya realiza movimientos frecuentes que también pueden verse durante el estudio.
¿QUÉ ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS PODRÍAN SER NECESARIOS LUEGO DE ESTA ECOGRAFÍA?
Si se obtiene un resultado de bajo riesgo para problemas cromosómicos, se continuará con los controles de rutina del embarazo.En caso de obtener un resultado de alto riesgo para problemas cromosómicos (trisomía 21,18 o 13), se le sugerirá realizar una interconsulta con genética médica y se le ofrecerá una punción ecoguiada para obtener una muestra de tejido placentario o de líquido amniótico para descartar o confirmar un problema cromosómico. En algunos casos puntuales con riesgo aumentado para problemas cromosómicos puede realizarse una prueba de ADN fetal libre circulante en sangre materna.
Si se obtiene un resultado de alto riesgo para preeclampsia y/o restricción del crecimiento fetal tempranos, es posible que su obstetra sugiera alguna medicación y ecografías de crecimiento más ecografía Doppler en el tercer trimestre del embarazo.
¿PARA QUÉ SIRVE?
La ecografía morfológica evalúa la totalidad de la anatomía fetal y permite detectar tanto anomalías mayores como menores.
¿CUÁNDO SE REALIZA?
Se realiza entre la semana 20 y 24, ya que a esta edad gestacional el feto está formado completamente y además presenta un tamaño lo suficientemente grande como para poder evaluar todas las estructuras en detalle.
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
El estudio se realiza por vía abdominal.
¿QUÉ VOY A VER DURANTE LA ECOGRAFÍA?
Durante la ecografía morfológica será posible observar la totalidad de los órganos y segmentos corporales del feto. También se podrá determinar el sexo. A esta edad gestacional el bebé tiene un tamaño mayor al observado durante el primer trimestre, por lo que en general no es posible obtener fotos de cuerpo entero pero se puede ver en detalle el perfil fetal.
¿QUÉ ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS PODRÍAN SER NECESARIOS LUEGO DE ESTA ECOGRAFÍA?
En caso de detectarse o sospecharse una malformación fetal puede ser necesario realizar estudios complementarios ecográficos detallados del corazón (ecocardiograma) o del cerebro (neurosonografía) o sugerirse un estudio del feto mediante resonancia magnética. También, ante algunos hallazgos anormales, puede sugerirse una interconsulta con genética médica y la realización de una punción ecoguiada para obtener una muestra de líquido amniótico para detectar síndromes genéticos asociados.
¿PARA QUÉ SIRVE?
La medición del cuello del útero (parte del útero que se dilata durante el trabajo de parto) permite detectar a aquellas mujeres que tienen un riesgo aumentado de tener un parto prematuro.
¿CUÁNDO SE REALIZA?
En pacientes sin factores de riesgo para parto prematuro este estudio se realiza junto con la ecografía morfológica entre las semanas 20 y 24. En pacientes con antecedentes de parto prematuro o que fueron sometidas a algún tipo de cirugía en el cuello uterino, puede que este estudio sea solicitado antes de la semana 20.
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
El estudio se realiza por vía transvaginal. Este es un procedimiento totalmente inofensivo para el feto y en general no es doloroso para la paciente, sólo puede ocasionar una leve molestia en algunos pocos casos.
¿QUÉ VOY A VER DURANTE LA ECOGRAFÍA?
Se visualizará el cuello uterino y se medirá el canal cervical (parte del útero que se dilata durante el trabajo de parto).
¿QUÉ ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS PODRÍAN SER NECESARIOS LUEGO DE ESTA ECOGRAFÍA?
En pacientes en las que se detecta un cuello corto o que tienen antecedentes de parto prematuro previo o cirugía cervical, puede ser necesario repetir este estudio a lo largo del embarazo.
¿PARA QUÉ SIRVE?
Permite estudiar en detalle la anatomía cardíaca del feto. Se solicita en pacientes con riesgo aumentado para cardiopatía (ej. diabetes, antecedentes familiares de cardiopatía, lupus materno, etc.).
¿CUÁNDO SE REALIZA?
La edad gestacional óptima para realizar este estudio es entre las 20 y 24 semanas.
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
El estudio se realiza por vía abdominal.
¿QUÉ VOY A VER DURANTE LA ECOGRAFÍA?
Durante la ecografía se estudiará exclusivamente el corazón fetal. Se podrán observar las cavidades cardíacas y las paredes que las dividen, las principales venas y arterias conectadas al corazón y todas las válvulas cardíacas. Además, se estudiará la frecuencia y el ritmo cardíaco fetal.
¿QUÉ OTROS ESTUDIOS PODRÍAN SER NECESARIOS?
En caso de detectarse una anomalía cardíaca podría sugerirse una interconsulta con genética médica y la realización de una punción ecoguiada para obtener una muestra de líquido amniótico con el objetivo de detectar síndromes genéticos asociados.
¿PARA QUÉ SIRVE?
Las ecografías tridimensionales permiten obtener fotos realistas de la cara del feto.
¿CUÁNDO SE REALIZA?
Se realiza entre la semana 26 y 29, ya que a esta edad gestacional el feto está formado completamente y, como empieza a ganar peso, sus facciones están mucho más definidas.
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
El estudio se realiza por vía abdominal.
¿QUÉ VOY A VER DURANTE LA ECOGRAFÍA?
Una ecografía 3D permite ver una imagen tridimensional estática de la cara fetal. En una ecografía 4D se obtienen imágenes de video tridimensionales del feto en tiempo real (permite ver al feto realizar movimientos y gestos) y una ecografía 5D permite realizar retoques de iluminación y de la apariencia de la superficie de la piel fetal para aumentar el realismo de las imágenes de 3D y 4D. La calidad de las imágenes tridimensionales depende en gran medida de la posición fetal y de la contextura física de la gestante.
¿QUÉ ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS PODRÍAN SER NECESARIOS LUEGO DE ESTA ECOGRAFÍA?
En caso de detectarse o sospecharse una malformación fetal puede ser necesario realizar estudios complementarios ecográficos detallados del corazón o del cerebro o sugerirse un estudio del feto mediante resonancia magnética. También ante algunos hallazgos anormales puede sugerirse una interconsulta con genética médica y la realización de una punción ecoguiada para obtener una muestra de líquido amniótico para detectar síndromes genéticos asociados.
¿PARA QUÉ SIRVE?
Permite estudiar en detalle la anatomía del sistema nervioso central del feto. Se solicita en fetos con sospecha de anomalía cerebral , de la médula espinal o de la columna.
¿CUÁNDO SE REALIZA?
La edad gestacional óptima para realizar este estudio es alrededor de la semana 28.
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
El estudio se realiza por vía abdominal y si el feto se encuentra en presentación cefálica (con la cabeza hacia abajo), puede ser necesaria una ecografía transvaginal. Este es un procedimiento totalmente inofensivo para el feto y en general no es doloroso para la paciente, sólo puede ocasionar una leve molestia en algunos pocos casos.
¿QUÉ VOY A VER DURANTE LA ECOGRAFÍA?
Durante la ecografía se estudiarán exclusivamente la cabeza fetal (cráneo, cerebro y cara) y la columna fetal (vértebras y médula espinal).
¿QUÉ ESTUDIOS PODRÍAN SER NECESARIOS?
En caso de detectarse una anomalía en el sistema nervioso central podría sugerirse una interconsulta con genética médica y la realización de una punción ecoguiada para obtener una muestra de líquido amniótico con el objetivo de detectar síndromes genéticos asociados. Además se recomendará la realización de una resonancia magnética fetal.
¿PARA QUÉ SIRVE?
Esta ecografía sirve para corroborar que el/la bebé está creciendo dentro de los límites de la normalidad (que no sea muy grande o muy pequeño/a). Además permite determinar la presentación fetal (posición de la cabeza).
¿CUÁNDO SE REALIZA?
La edad gestacional ideal para realizar esta ecografía en pacientes de bajo riesgo para problemas del crecimiento fetal son las 36 semanas. En pacientes con riesgo aumentado de retardo del crecimiento fetal puede realizarse desde la semana 28.
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
Este estudio se realiza por vía abdominal.
¿QUÉ VOY A VER DURANTE LA ECOGRAFÍA?
Las vistas a edades gestacionales tan avanzadas suelen ser muy limitadas debido a la escasa cantidad de líquido amniótico y a la avanzada calcificación de los huesos del bebé que producen sombras en las imágenes. Se podrá observar la medición de la circunferencia cefálica (tamaño de la cabeza), circunferencia abdominal (tamaño del abdomen) y longitud del fémur (hueso del muslo).
¿QUÉ ESTUDIOS PODRÍAN SER NECESARIOS?
En caso de observarse una restricción del crecimiento fetal (bebé pequeño para la edad gestacional) puede ser necesario realizar una ecografía Doppler de la circulación feto-placentaria y repetir todo el estudio en el corto plazo.
¿PARA QUÉ SIRVE?
Esta ecografía sirve para estudiar la circulación sanguínea fetal y placentaria. Permite detectar a las madres que están en riesgo de desarrollar preeclampsia (hipertensión durante el embarazo), a fetos anémicos, a fetos con riesgo aumentado de cardiopatías y a aquellos fetos que no están recibiendo la cantidad necesaria de oxígeno y nutrientes desde la placenta. En embarazos gemelares, se utiliza para detectar complicaciones propias de los embarazos múltiples.
¿CUÁNDO SE REALIZA?
El estudio de las arterias uterinas para detectar pacientes en riesgo de desarrollar preeclampsia puede realizarse desde la semana 11 en adelante. El estudio de la arteria cerebral media para detección de anemia fetal se puede realizar desde la semana 16. El estudio de la circulación fetal para detectar a aquellos con riesgo aumentado de cardiopatía se realiza junto al screening combinado de primer trimestre. El estudio de la circulación fetoplacentaria para detectar a aquellos fetos que no están recibiendo desde la placenta la cantidad necesaria de oxígeno y nutrientes se realiza desde la semana 24. El estudio Doppler en embarazos gemelares se realiza desde semana 16 en adelante, dependiendo del caso.
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
Este estudio se realiza por vía abdominal. En muy pocas ocasiones y sobre todo en el primer trimestre del embarazo puede ser necesario realizar una ecografía transvaginal para poder estudiar adecuadamente las arterias uterinas. Este es un procedimiento totalmente inofensivo para el feto y en general no es doloroso para la paciente, sólo puede ocasionar una leve molestia en algunos pocos casos.
¿QUÉ VOY A VER DURANTE LA ECOGRAFÍA?
El Doppler es un estudio muy técnico en el que se podrán observar los vasos que se desean investigar resaltados con color rojo o azul dependiendo de la dirección en la que se mueve la sangre dentro del vaso. Además, se observarán ondas que representan los cambios de velocidad de la sangre dentro de dicho vaso durante un cierto período. En general, éstas corresponden a la aceleración de la sangre durante la contracción cardiaca (sístole) y su desaceleración durante la relajación cardíaca (diástole).
¿QUÉ OTROS ESTUDIOS PODRÍAN SER NECESARIOS?
En caso de detectar anomalías en un estudio Doppler, cualquiera sea su indicación, es probable que se le pida repetir este mismo estudio en un período relativamente breve.
¿QUÉ ES?
Es un procedimiento invasivo (punción), guiado por ecografía.
¿PARA QUÉ SIRVE?
Sirve para tomar una muestra de tejido placentario y realizar estudios genéticos al feto.
¿CUÁNDO SE REALIZA?
Se realiza entre las semanas 11 y 14.
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
El estudio se realiza por vía abdominal en la sala de ecografía. Se colocará una pequeña inyección anestésica en la piel del sitio de punción y mediante visualización ecográfica constante de la aguja de punción, se la introducirá en el tejido placentario y se tomará la muestra necesaria.
¿ES UN ESTUDIO DOLOROSO?
La gran mayoría de las mujeres experimenta tan sólo una leve molestia.
¿CUÁNTO DURA EL ESTUDIO?
La toma de la muestra sólo lleva unos pocos minutos. Una vez realizado el estudio, la paciente permanecerá recostada durante 5 a 10 minutos, se realizará una breve ecografía de control y podrá retirarse inmediatamente.
¿ES PELIGROSO ESTE PROCEDIMIENTO PARA MÍ O PARA EL FETO?
En manos expertas, el riesgo de complicaciones maternas y fetales de este tipo de estudio es menor al 0,5%.
¿QUÉ ES?
Es un procedimiento invasivo (punción), guiado por ecografía.
¿PARA QUÉ SIRVE?
Sirve para tomar una muestra de líquido amniótico y realizar estudios genéticos al feto.
¿CUÁNDO SE REALIZA?
Se realiza entre las semanas 11 y 14.
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
El estudio se realiza por vía abdominal en la sala de ecografía. Se colocará una pequeña inyección anestésica en la piel del sitio de punción y mediante visualización ecográfica constante de la aguja de punción, se la introducirá en el tejido placentario y se tomará la muestra necesaria.
¿ES UN ESTUDIO DOLOROSO?
La gran mayoría de las mujeres experimenta tan sólo una leve molestia.
¿CUÁNTO DURA EL ESTUDIO?
La toma de la muestra sólo lleva unos pocos minutos. Una vez realizado el estudio, la paciente permanecerá recostada durante unos 5 minutos, se realizará una breve ecografía de control y luego podrá retirarse inmediatamente.
¿ES PELIGROSO ESTE PROCEDIMIENTO PARA MÍ O PARA EL FETO?
En manos expertas, el riesgo de complicaciones maternas y fetales de este tipo de estudio es menor al 0,5%.
¿QUÉ ES?
Es un método no invasivo para estudiar genéticamente al feto. Consiste en un estudio de laboratorio que busca pequeños fragmentos de ADN del feto que circulan en la sangre materna y los estudia.
¿PARA QUÉ SIRVE?
Es el mejor método existente en la actualidad para detectar a los fetos con riesgo aumentado para trisomía 21 (síndrome de Down) con una tasa de detección cercana al 100% y una muy ínfima cantidad de falsos positivos. Estudia también los cromosomas 18 y 13 para detectar a los fetos con riesgo aumentado de trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Además, puede determinar el sexo fetal.
¿CUÁNDO SE REALIZA?
Se realiza a partir de las 9 semanas de embarazo.
¿CÓMO SE REALIZA EL ESTUDIO?
El estudio consiste en la toma de una muestra de sangre del brazo de la embarazada, igual a cualquier otro estudio de laboratorio.
¿EN CUÁNTO TIEMPO SE OBTIENE EL RESULTADO?
El resultado del estudio demora aproximadamente 2 semanas.
¿ES PELIGROSO ESTE PROCEDIMIENTO PARA EL FETO?
No tiene riesgo alguno para el feto.
¿QUÉ OTROS ESTUDIOS PODRÍAN SER NECESARIOS LUEGO DE ESTE TEST?
Este test tiene una tasa de detección mucho más alta para trisomía 21 (síndrome de Down) que el screening combinado del primer trimestre, pero no permite estudiar la anatomía fetal ya que sólo es un test de laboratorio y no una ecografía. Por esta razón, el test de ADN fetal libre circulante en sangre materna no reemplaza al screening combinado del primer trimestre sino que lo complementa.
Si se obtiene un resultado de bajo riesgo para problemas cromosómicos en este test, se continuará con los controles de rutina del embarazo (ecografía morfológica). Debido a que la prueba tiene una muy pequeña tasa de falsos positivos, en caso de obtener un resultado de alto riesgo para problemas cromosómicos (trisomía 21,18 o 13), se le ofrecerá una punción ecoguiada para obtener una muestra de tejido placentario o líquido amniótico para confirmar el problema cromosómico.
